A NEW ISOLATED 20q INTERSTITIAL DUPLICATION CASE AND ITS CLINICAL COMPARISON WITH SIMILAR ISOLATED CASES.

基因复制 遗传学 表型 生物 染色体 医学 基因
作者
Alper Han Çebi,Gülay Karagüzel,Mutlu Karakuş,Recep Polat,Serhat Seyhan,Hakan Önder,M Ikbal
出处
期刊:PubMed 卷期号:27 (3): 393-397 被引量:1
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摘要

Duplications of 20q are rare. Here we report a 15 years old boy with de novo duplication of 17.1 Mb at chromosome 20q. We made a comparison with the other isolated 20q duplication cases. There are phenotypic similarities between the patients who have the same affected chromosomal regions. We also showed a clinical follow up of the patient. There may be a relationship with Glaucoma and Graves disease between the chromosomal region and these diseases may occur at the other patients when they get older.

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