Gain-of-Function Mutations in RIT1 Cause Noonan Syndrome, a RAS/MAPK Pathway Syndrome

努南综合征 遗传学 MAPK/ERK通路 水痘综合征 函数增益 医学 突变 生物 激酶 基因 克拉斯
作者
Yoko Aoki,Tetsuya Niihori,Toshihiro Banjo,Nobuhiko Okamoto,Seiji Mizuno,Kenji Kurosawa,Tsutomu Ogata,Fumio Takada,Michihiro Yano,Toru Ando,Tadataka Hoshika,Christopher Barnett,Hirofumi Ohashi,Hiroshi Kawame,Tomonobu Hasegawa,Takahiro Okutani,Tatsuo Nagashima,Satoshi Hasegawa,Ryo Funayama,Takeshi Nagashima
出处
期刊:American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
卷期号:93 (1): 173-180 被引量:320
标识
DOI:10.1016/j.ajhg.2013.05.021
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