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A single base mutation in the gene for type III collagen (COL3A1) converts glycine 847 to glutamic acid in a family with Ehlers-Danlos syndrome type IV. An unaffected family member is mosaic for the mutation

溴化氰 生物 埃勒斯-丹洛斯综合征 分子生物学 突变 突变体 互补DNA 基因组DNA 基因 遗传学 突变试验 谷氨酸 甘氨酸 寡核苷酸 生物化学 氨基酸 肽序列 病理 医学
作者
Allan J. Richards,Philip N. Ward,P Narcisi,A C Nicholls,J. C. Lloyd,F M Pope
出处
期刊：Human Genetics [Springer Science+Business Media]
日期：1992-06-01 卷期号：89 (4) 被引量：35
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/bf00194313
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