Compound heterozygosity for a nonsense mutation and a splice site mutation in the type VII collagen gene (COL7A1) in recessive dystrophic epidermolysis bullosa.

大疱性表皮松解症 锚定纤维 无义突变 生物 剪接位点突变 复合杂合度 移码突变 营养不良性大疱性表皮松解 分子生物学 异源双工 遗传学 外显子 突变 基因 错义突变 解剖 选择性拼接 基底膜
作者
Katsuto Tamai,Akemi Ishida‐Yamamoto,Shingo Matsuo,H. Iizuka,Isao Hashimoto,AM Christiano,J. Uitto,John A. McGrath
出处
期刊:PubMed 卷期号:76 (2): 209-17 被引量:23
链接
标识

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
汤传麒完成签到,获得积分10
刚刚
1秒前
务实莫言完成签到,获得积分10
1秒前
糊涂的冰菱完成签到,获得积分10
2秒前
vivian发布了新的文献求助10
2秒前
yw完成签到,获得积分10
2秒前
24816848完成签到,获得积分20
2秒前
yyf完成签到,获得积分10
2秒前
牵挂发布了新的文献求助10
2秒前
Xin发布了新的文献求助10
2秒前
April_nd完成签到,获得积分10
2秒前
2秒前
2秒前
clownnn完成签到,获得积分10
3秒前
zyf完成签到,获得积分0
3秒前
哈哈哈完成签到,获得积分10
3秒前
畅快的小懒虫完成签到,获得积分10
3秒前
3秒前
Hello应助东桑末榆采纳,获得10
4秒前
G1完成签到,获得积分10
4秒前
不竭完成签到,获得积分10
4秒前
介入给我i发布了新的文献求助10
4秒前
深情安青应助kk采纳,获得10
4秒前
小沐发布了新的文献求助30
5秒前
神烦狗完成签到,获得积分10
5秒前
5秒前
付冀川完成签到,获得积分10
5秒前
kk完成签到,获得积分10
5秒前
今天晚上早点睡完成签到 ,获得积分10
5秒前
下雨天完成签到,获得积分10
5秒前
细心老姆完成签到,获得积分10
6秒前
栗子完成签到,获得积分10
6秒前
A亮发布了新的文献求助10
6秒前
7秒前
咔什么嚓完成签到,获得积分10
7秒前
智障猫完成签到,获得积分10
7秒前
渊虞完成签到,获得积分10
7秒前
8秒前
脑洞疼应助美满黎云采纳,获得10
8秒前
朴素凡阳完成签到,获得积分10
8秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要!!请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Handbook of pharmaceutical excipients, Ninth edition 5000
Aerospace Standards Index - 2026 ASIN2026 2000
Digital Twins of Advanced Materials Processing 2000
晋绥日报合订本24册(影印本1986年)【1940年9月–1949年5月】 1000
Social Cognition: Understanding People and Events 1000
Polymorphism and polytypism in crystals 1000
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 工程类 纳米技术 有机化学 物理 生物化学 化学工程 计算机科学 复合材料 内科学 催化作用 光电子学 物理化学 电极 冶金 遗传学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 6035102
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 7749765
关于积分的说明 16209523
捐赠科研通 5181669
什么是DOI,文献DOI怎么找? 2773099
邀请新用户注册赠送积分活动 1756248
关于科研通互助平台的介绍 1641061