Novel Missense Variant in the SMARCD1 Gene as the Cause of Coffin–Siris Syndrome 11 in a Fetus With Ambiguous Genitalia and Multiple Dysmorphic Features

错义突变 遗传学 胎儿 外生殖器 基因 没有什么 医学 生殖器不清 生物 妇科 解剖 哲学 突变 怀孕 认识论
作者
Rachel Veazey,Allan J. Fisher,Asha N. Talati,Emily Hardisty,Kelly L. Gilmore,Neeta L. Vora
出处
期刊:Prenatal Diagnosis [Wiley]
卷期号:44 (12): 1522-1525
标识
DOI:10.1002/pd.6683
摘要

Dr. Allan Fisher is an employee of Variantyx Inc. The authors have nothing to report.

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