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Identification and characterization of 30 novel pathogenic variations in 69 unrelated Indian patients with Mucolipidosis Type II and Type III

粘脂病 遗传学 生物 基因 错义突变 突变 生物信息学 分子生物学 生物化学 酶
作者
Divya Pasumarthi,Neerja Gupta,Jayesh Sheth,Sriyans Jain,Ikrormi Rungsung,Madhulika Kabra,Prajnya Ranganath,Shagun Aggarwal,Shubha R. Phadke,Katta M. Girisha,Anju Shukla,Chaitanya Datar,I. C. Verma,Ratna Dua Puri,Riddhi Bhavsar,Mehul Mistry,V.H. Sankar,Kalpana Gowrishankar,Divya Agrawal,Mohandas Nair
出处
期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2020-07-10 卷期号：65 (11): 971-984 被引量：5
标识
DOI：10.1038/s10038-020-0797-8
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