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Variant sub-tiering, disease-gene associations and strictness of clinical criteria improves the interpretation of variants of uncertain significance in hereditary cardiomyopathies and rhythm disorders

遗传学 节奏 基因 口译（哲学） 人类遗传学 疾病 临床意义 医学 生物 生物信息学 内科学 计算机科学 程序设计语言
作者
Marco Castori,Sandra Mastroianno,Andrea Fontana,Silvia Morlino,Grazia Nardella,Ester Di Muro,Pietro Palumbo,Maria Pia Leone,Riccardo Pracella,Orazio Palumbo,Antonio Petracca,Domenico Potenza,Massimo Carella,Giovanni De Luca,Carlo Coli,Raimondo Massaro,Rosa De Santis,Lorenzo Vaccaro,Marcella Cesana,Davide Cacchiarelli
出处
期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2025-04-30 卷期号：70 (7): 349-358
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s10038-025-01344-y
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