Compound heterozygous variants of ANKFY1 in a child with infantile-onset proteinuria and movement disorder

蛋白尿 医学 运动(音乐) 儿科 内科学 物理 声学
作者
L Zhang,Xueqin Cheng,Chunli Wang,Zhou Wei,Bixia Zheng,Aihua Zhang
出处
期刊:Ndt Plus [Oxford University Press]
卷期号:17 (6)
标识
DOI:10.1093/ckj/sfae124
摘要

ABSTRACT The ANKFY1 gene encodes a protein that belongs to double zinc finger proteins involved in endocytosis. Only one family with steroid-resistant nephrotic syndrome has been reported carrying a homozygous variant in ANKFY1 so far. Here we describe the second case where a 13-year-old boy presented with infantile-onset proteinuria and movement disorder. Whole-exome sequencing showed compound heterozygous variants (NM_001330063.2: c.2753C>G; p.Ser918Ter, and c.3287–11_3287–10del) in ANKFY1. In vitro functional study revealed the two variants led to reduced protein expression level of ANKFY1. This is the first case of co-existence of renal and nervous system phenotypes in a child with variants in ANKFY1, suggesting that bi-allelic variants in ANKFY1 might be associated with a new neuro-renal syndrome.
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