[Mutation analysis of a Chinese family with autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy].

先证者 肌营养不良 LMNA公司 单倍型 遗传学 错义突变 肌肉活检 生物 突变 医学 病理 基因型 基因 活检
作者
Jun‐Hui Yuan,Jing Hu,Zhe Zhao,Hongrui Shen,Na Li,Qi Bing
出处
期刊:Chinese journal of medical genetics [Sichuan University School of Medicine]
卷期号:27 (2): 136-9 被引量:2
标识
DOI:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2010.02.004
摘要

To investigate the clinical, pathological and genetic characteristics in a family with autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy (AD-EDMD).Clinical data and skeletal muscle specimens were collected from two patients (the proband and her daughter) for pathological analysis. DNA samples of the proband and her family members (7 persons from 3 generations) were obtained for PCR amplification and direct DNA sequencing of the lamin A/C (LMNA) gene. Haplotype analysis was performed after the identification of mutation.The proband had typical clinical manifestation of EDMD: joint contracture, progressive muscle weakness and atrophy and cardiac conduction dysfunction. Muscular pathology revealed myopathic changes combined with slight neuropathic changes. A heterozygous missense mutation 1583 (C to G)(T528R) was identified in exon 9 of the LMNA gene in the two patients, but not in other family members. Haplotype analysis indicated that the proband and her daughter shared the same causative haplotype.This is the first report of the phenotype and genotype of AD-EDMD in Chinese.
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