发布文献求助

亲爱的研友该休息了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！身体可是革命的本钱，早点休息，好梦！

Novel variant of COL12A1 gene causing neonatal hypotonia and respiratory failure

张力减退神经学神经组阅片室呼吸衰竭神经外科医学呼吸系统基因急性呼吸衰竭儿科重症监护医学遗传学生物信息学生物内科学外科精神科机械通风

作者

Huizhi Huang,Luyao Deng,Yu Zhang,Ying Wang,Dongya Yan,Xianhong Lin,Yan Wang,Yingyan Wang,Xiaofeng Hu

出处

期刊：Neurological Sciences [Springer Nature]
日期：2025-02-22 卷期号：46 (6): 2847-2854 被引量：2

链接

标识

DOI：10.1007/s10072-025-08028-7

求助该文献

最长约 10秒，即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

2025年影响因子查询已上线 (2025-6-18)

更新

PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

建议保存本图，每天支付宝扫一扫（相册选取）领红包

实时播报: 浮游上传了应助文件

3秒前; 健康的宛菡完成签到，获得积分10

3秒前; 赘婿的应助被科研启动采纳，获得30

6秒前; Jasper的应助被summer采纳，获得10

15秒前; 浮游上传了应助文件

22秒前; ceeray23上传了应助文件

26秒前; ceeray23上传了应助文件

32秒前; 无花果的应助被青柠采纳，获得10

40秒前; 浮游上传了应助文件

42秒前; 浮游上传了应助文件

46秒前; 电量过低完成签到，获得积分10

50秒前; 无花果上传了应助文件

53秒前; 青柠发布了新的文献求助10

57秒前; 山东大煎饼完成签到，获得积分10

59秒前; 浮游上传了应助文件

59秒前; 酷酷海豚完成签到，获得积分10

1分钟前; 共享精神上传了应助文件

1分钟前; 浮游的应助被科研通管家采纳，获得10

1分钟前; Huzhu的应助被科研通管家采纳，获得10

1分钟前; CipherSage的应助被科研通管家采纳，获得10

1分钟前; 浮浮世世的应助被科研通管家采纳，获得30

1分钟前; Huzhu的应助被科研通管家采纳，获得10

1分钟前; 浮游的应助被科研通管家采纳，获得10

1分钟前; Huzhu的应助被科研通管家采纳，获得10

1分钟前; 浮游的应助被科研通管家采纳，获得10

1分钟前; 隐形曼青的应助被科研通管家采纳，获得10

1分钟前; Nnnnnkw完成签到，获得积分10

1分钟前; ceeray23上传了应助文件

1分钟前; 浮游上传了应助文件

1分钟前; ceeray23上传了应助文件

1分钟前; 浮游上传了应助文件

1分钟前; 难过的踏歌发布了新的文献求助50

1分钟前; 华理附院孙文博完成签到，获得积分10

1分钟前; 大胆的芸遥完成签到，获得积分10

1分钟前; 打打的应助被21145077采纳，获得10

1分钟前; 充电宝上传了应助文件

1分钟前; 天天是好天发布了新的文献求助10

1分钟前; 何为完成签到，获得积分0

1分钟前; 难过的踏歌完成签到，获得积分10

1分钟前; SciGPT上传了应助文件

1分钟前

高分求助中: (应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000; List of 1,091 Public Pension Profiles by Region 1041; Mentoring for Wellbeing in Schools 1000; Binary Alloy Phase Diagrams, 2nd Edition 600; Atlas of Liver Pathology: A Pattern-Based Approach 500; A Technologist’s Guide to Performing Sleep Studies 500; EEG in Childhood Epilepsy: Initial Presentation & Long-Term Follow-Up 500

热门求助领域（近24小时）

热门帖子: 关注科研通微信公众号，转发送积分 5493845; 求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4591820; 关于积分的说明 14434723; 捐赠科研通 4524256; 什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2478740; 邀请新用户注册赠送积分活动 1463717; 关于科研通互助平台的介绍 1436499

今日热心研友

遇上就这样吧

注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10

Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved

科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力

本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播

皖ICP备2024041134号-1

皖公网安备34019202002308

科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：821889395【点击一键加群】

科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入

关注微信服务号

科研通