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A novel missense mutation in a leucine-rich repeat of GPIbα in a Bernard-Soulier variant reduces shear-dependent adherence on von Willebrand factor.

血管性血友病因子 伯纳德-苏利尔综合征 血管性血友病 瑞斯托西汀 血小板膜糖蛋白 血小板 化学 错义突变 突变 分子生物学 糖蛋白Ib 血小板糖蛋白GPIb-IX复合物 糖蛋白 突变体
作者
Valérie Proulle,Catherine Strassel,Christelle Perrault,Marie-Jeanne Baas,Sylvie Moog,Pierre Mangin,Paquita Nurden,Alan T. Nurden,Frédéric Adam,Marijke Bryckaert,Alexandre Kauskot,Renhao Li,François Lanza
出处
期刊：British Journal of Haematology [Wiley]
日期：2019-07-01 卷期号：186 (6)
标识
DOI：10.1111/bjh.16068
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