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Mutations in TMEM76 Cause Mucopolysaccharidosis IIIC (Sanfilippo C Syndrome)

移码突变 生物 无义突变 分子生物学 错义突变 遗传学 突变 粘多糖病 基因 溶酶体贮存病 生物化学 酶
作者
Martin Hřebı́ček,Lenka Mrázová,Volkan Seyrantepe,Stéphanie Durand,Nicole M. Roslin,Lenka Nosková,Hana Hartmannová,Robert Ivánek,Alena Čížková,Helena Poupětová,Jakub Sikora,Jana Uřinovská,Viktor Stránecký,J Zeman,Pierre Lepage,David Roquis,Andrei Verner,Jérôme Ausseil,Clare Beesley,Irène Maire
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier BV]
日期：2006-10-06 卷期号：79 (5): 807-819 被引量：96
链接
europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1086/508294
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