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Aggressive Sebaceous Gland Hyperplasia in a Young Girl With MSH2 Gene Mutation: A Rare Presentation

医学 错义突变 增生 组织病理学 眼睑 病理 MSH2 免疫抑制 病变 皮脂腺 皮肤病科 突变 内科学 基因 DNA错配修复 外科 癌症 遗传学 生物 结直肠癌
作者
Aniruddh Heroor,Vijitha S. Vempuluru,Saumya Jakati,Swathi Kaliki
出处
期刊:Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery [Lippincott Williams & Wilkins]
标识
DOI:10.1097/iop.0000000000002830
摘要

Sebaceous gland hyperplasia is a benign cutaneous entity commonly seen in older men. Occasionally, it can develop in young patients on immunosuppression with cyclosporine or in adolescent boys in the peripubertal age group. It is extremely rare in young children with no reports of eyelid involvement. It is believed to have no systemic associations, unlike sebaceous adenoma, which is associated with Muir-Torre syndrome. Herein, we present a rare case of a young girl with recurrent and aggressive eyelid sebaceous hyperplasia who was treated by a wide local excision of the lesion. The histopathology showed intact nuclear expression of mismatch repair proteins MLH 1, MSH 2, MSH 6, and PMS 2, and the genetic testing revealed a missense mutation in the MSH2 gene.

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