Whole exome sequencing identified a novel homozygous ARV1 mutation in an Iranian family with developmental and epileptic encephalopathy-38

先证者 外显子组测序 突变 癫痫 脑病 遗传学 医学 外显子组 基因 生物 生物信息学 内科学 精神科
作者
Emran Esmaeilzadeh,Sahar Bayat,Reza Mirfakhraie,Milad Gholami
出处
期刊:Meta Gene [Elsevier]
卷期号:30: 100953-100953 被引量:4
标识
DOI:10.1016/j.mgene.2021.100953
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
今后应助辞暮采纳,获得10
1秒前
1秒前
开心发布了新的文献求助50
1秒前
2秒前
2秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
2秒前
在下小李完成签到 ,获得积分10
2秒前
3秒前
3秒前
3秒前
3秒前
4秒前
明理绮南完成签到,获得积分20
4秒前
史shi发布了新的文献求助10
5秒前
等待着冬日的飞雪完成签到,获得积分10
6秒前
wmzcmly发布了新的文献求助10
6秒前
虚心文轩发布了新的文献求助10
6秒前
爱吃的胖胖完成签到,获得积分10
6秒前
6秒前
香蕉觅云应助鹿七七啊采纳,获得10
7秒前
xxxxxxxx发布了新的文献求助30
7秒前
7秒前
punker发布了新的文献求助10
9秒前
9秒前
10秒前
小蘑菇应助崔楠采纳,获得10
11秒前
小二郎应助echo1.2采纳,获得10
11秒前
充电宝应助念梦采纳,获得10
11秒前
何嘉琪完成签到,获得积分20
11秒前
慕青应助知性的飞瑶采纳,获得10
12秒前
swh完成签到,获得积分10
12秒前
ljj发布了新的文献求助20
12秒前
14秒前
punker完成签到,获得积分10
16秒前
17秒前
17秒前
李健应助hxx采纳,获得10
18秒前
辣辣完成签到 ,获得积分10
18秒前
马宇驰发布了新的文献求助10
20秒前
Giannis发布了新的文献求助10
21秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要!!请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
List of 1,091 Public Pension Profiles by Region 1001
Latent Class and Latent Transition Analysis: With Applications in the Social, Behavioral, and Health Sciences 500
On the application of advanced modeling tools to the SLB analysis in NuScale. Part I: TRACE/PARCS, TRACE/PANTHER and ATHLET/DYN3D 500
L-Arginine Encapsulated Mesoporous MCM-41 Nanoparticles: A Study on In Vitro Release as Well as Kinetics 500
Washback Research in Language Assessment:Fundamentals and Contexts 400
Haematolymphoid Tumours (Part A and Part B, WHO Classification of Tumours, 5th Edition, Volume 11) 400
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 遗传学 催化作用 冶金 量子力学 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 5469301
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 4572424
关于积分的说明 14335737
捐赠科研通 4499324
什么是DOI,文献DOI怎么找? 2465014
邀请新用户注册赠送积分活动 1453542
关于科研通互助平台的介绍 1428051