Disorder of sex development as a diagnostic clue in the first Spanish known newborn with P450 oxidoreductase deficiency

内分泌学 内科学 男性假两性畸形 医学 错义突变 先天性肾上腺增生 肾上腺疾病 人绒毛膜促性腺激素 二氢睾酮 睾酮(贴片) 尿道下裂 肾上腺功能不全 雄激素 激素 生物 突变 遗传学 基因 胰岛素抵抗 外科 葡萄糖稳态 胰岛素
作者
Dunia Sánchez-Garvín,Sonia Albaladejo,Begoña Ezquieta,Raquel Corripio
出处
期刊:Case Reports [BMJ]
卷期号:: bcr2013010251-bcr2013010251 被引量:10
标识
DOI:10.1136/bcr-2013-010251
摘要

We report the first known case of p450 oxidoreductase deficiency (PORD) in a Spanish boy who presented ambiguous genitalia at birth as a unique feature. He had palpable gonads in the inguinal canal and a normal 46,XY karyotype. Blood tests showed increased lanosterol and androgen precursors (17-OH-pregnenolone and 17-OH-progesterone) and low adrenal androgens (dehydroepiandrosterone and its sulfate). Blood pressure and serum electrolytes were normal. As he had low-testosterone response to human chorionic gonadotropin stimulation but responded to exogenous testosterone with phallic growth, male sex was assigned. Testosterone/dihydrotestosterone ratio and inhibin B were normal. Adrenal insufficiency was detected by corticotropin test. Hydrocortisone replacement treatment was administered. Congenital adrenal hyperplasia was ruled out and molecular analysis of POR gene showed the missense mutation p.Gly539Arg in compound heterozygosity located at splice acceptor site of intron 2 and the coding variant p.Gly80Arg. Surgery for cryptorchidism and hypospadias was performed.

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
量子星尘发布了新的文献求助10
1秒前
在水一方应助小粽子采纳,获得10
3秒前
3秒前
Dr.c发布了新的文献求助10
3秒前
我有柳叶刀完成签到,获得积分10
4秒前
4秒前
CipherSage应助老武采纳,获得10
4秒前
小蘑菇应助生动初蓝采纳,获得10
5秒前
6秒前
6秒前
充电宝应助念梦采纳,获得10
6秒前
song发布了新的文献求助10
6秒前
Lisa_Li_123完成签到,获得积分20
7秒前
7秒前
科研通AI6应助俭朴的翠阳采纳,获得10
8秒前
lulusheng发布了新的文献求助30
9秒前
9秒前
cly关闭了cly文献求助
9秒前
甜甜发布了新的文献求助30
9秒前
忐忑的世倌完成签到,获得积分10
10秒前
zqy发布了新的文献求助10
10秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
11秒前
XXXXXX发布了新的文献求助10
11秒前
科研通AI6应助chun采纳,获得10
11秒前
自然的芷蝶应助胜哥的歌采纳,获得20
12秒前
Akim应助倚歌采纳,获得10
14秒前
wdh完成签到,获得积分10
14秒前
Ava应助科研通管家采纳,获得10
15秒前
孙孙应助科研通管家采纳,获得10
15秒前
情怀应助科研通管家采纳,获得10
15秒前
15秒前
15秒前
斯文败类应助科研通管家采纳,获得10
15秒前
15秒前
15秒前
15秒前
科研通AI6应助科研通管家采纳,获得10
15秒前
15秒前
15秒前
16秒前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要!!请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
Nuclear Fuel Behaviour under RIA Conditions 500
Sociologies et cosmopolitisme méthodologique 400
Why America Can't Retrench (And How it Might) 400
Another look at Archaeopteryx as the oldest bird 390
Higher taxa of Basidiomycetes 300
Partial Least Squares Structural Equation Modeling (PLS-SEM) using SmartPLS 3.0 300
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 催化作用 遗传学 冶金 电极 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 4666030
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 4046878
关于积分的说明 12516972
捐赠科研通 3739456
什么是DOI,文献DOI怎么找? 2065204
邀请新用户注册赠送积分活动 1094745
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 975105