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Charcot-Marie-Tooth disease type 1A: morphological phenotype of the 17p duplication versus PMP22 point mutations

基因复制 点突变 外周髓鞘蛋白22 生物 突变 遗传学 髓鞘 多发性神经病 病理 基因突变 遗传性运动和感觉神经病 基因 退行性疾病 疾病 医学 神经科学 中枢神经系统
作者
A. A. W. M. Gabre�ls-Festen,Pieter A. Bolhuis,Jessica E. Hoogendijk,Linda J. Valentijn,E. J. H. M. Eshuis,F. J. M. Gabre�ls
出处
期刊:Acta Neuropathologica [Springer Science+Business Media]
卷期号:90 (6): 645-649 被引量:123
标识
DOI:10.1007/bf00318579

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