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Targeted next-generation sequencing for congenital hypothyroidism with positive neonatal TSH screening

核转染 妊娠期 TSG101型 食欲不振 渗滤 液化 三醋酸甘油酯 癫痫 蛋白质基因组学 心包积血 杜瓦卢马布 蛋白质异构体 易熔合金 降职 反射减退 奥克列珠单抗 高乳酸血症 节俭 借口 硬指 碳化钽 关节软骨损伤 契约主义 肾小管病变 伤寒疫苗 肌红蛋白尿
作者
Yamaguchi, Takeshi,Akie Nakamura,Nakayama, Kanako,Hishimura, Nozomi,Shuntaro Morikawa,Tajima, Toshihiro
出处
期刊：La Trobe University - OPAL (Open@LaTrobe) 日期：2020-01-01
链接
figshare.comdoi.org
标识
DOI：10.6084/m9.figshare.12278006.v1
摘要
We performed genetic analysis of 24 causative genes using next-generation sequencing in 167 patients with congenital hypothyroidism
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