发布文献求助

Experience of reassessingFBN1variants of uncertain significance by gene-specific guidelines

指南 医学遗传学 遗传学 生物 基因检测 基因 分子病理学 医学 生物信息学 计算生物学 病理
作者
Eungjun Yoon,Jong Kwon Lee,Taek Kyu Park,Sung‐A Chang,June Huh,Jong-Won Kim,Duk‐Kyung Kim,Ja‐Hyun Jang
出处
期刊：Journal of Medical Genetics [BMJ]
日期：2023-08-09 卷期号：61 (1): 57-60 被引量：5
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1136/jmg-2023-109433
摘要
Despite the 2015 American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and Association of Molecular Pathology (AMP) guideline, many variants of
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
1秒前
1秒前
2秒前
李小山完成签到，获得积分10
2秒前
zly发布了新的文献求助20
3秒前
遇见馅儿饼完成签到 ，获得积分10
4秒前
qiulong发布了新的文献求助10
6秒前
半眠日记发布了新的文献求助10
8秒前
科研通AI2S的应助被hahajiang采纳，获得10
11秒前
科研通AI2S的应助被zone采纳，获得10
11秒前
NexusExplorer的应助被蔡继海采纳，获得10
13秒前
小手冰凉发布了新的文献求助10
14秒前
科目三的应助被郭宇采纳，获得10
15秒前
半眠日记完成签到，获得积分20
17秒前
21秒前
慕青的应助被鹿友绿采纳，获得10
24秒前
24秒前
25秒前
大个的应助被凉白开采纳，获得10
25秒前
RW乾完成签到，获得积分10
27秒前
27秒前
27秒前
liusoojoo完成签到，获得积分10
29秒前
30秒前
xin发布了新的文献求助10
30秒前
日上三竿完成签到，获得积分10
31秒前
31秒前
LL发布了新的文献求助10
31秒前
小手冰凉完成签到，获得积分20
33秒前
激昂的野猪骑士完成签到，获得积分10
33秒前
waver发布了新的文献求助10
34秒前
冰魂的应助被明天会更美好采纳，获得10
35秒前
阿尔弗雷德完成签到 ，获得积分10
36秒前
greatsnow发布了新的文献求助10
37秒前
缓慢思枫发布了新的文献求助10
37秒前
万能图书馆的应助被一北采纳，获得10
39秒前
LL完成签到，获得积分10
42秒前
华仔的应助被小五屁孩儿采纳，获得10
44秒前
香蕉觅云的应助被小小的飞机采纳，获得10
45秒前
tkxfy完成签到，获得积分10
46秒前
高分求助中
【此为提示信息，请勿应助】请按要求发布求助，避免被关 20000
ISCN 2024 – An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2024) 3000
Continuum Thermodynamics and Material Modelling 2000
Encyclopedia of Geology (2nd Edition) 2000
105th Edition CRC Handbook of Chemistry and Physics 1600
Maneuvering of a Damaged Navy Combatant 650
Mindfulness and Character Strengths: A Practitioner's Guide to MBSP 380
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 物理 生物化学 纳米技术 计算机科学 化学工程 内科学 复合材料 物理化学 电极 遗传学 量子力学 基因 冶金 催化作用
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3776802
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3322227
关于积分的说明 10209363
捐赠科研通 3037491
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1666749
邀请新用户注册赠送积分活动 797627
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 757976
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通