汗孔角化病
种系突变
生殖系
遗传性皮肤病
突变
遗传学
杂合子丢失
外显子组测序
复合杂合度
医学
外显子组
生物
病理
皮肤病科
基因
等位基因
作者
Lihi Atzmony,Hannah Khan,Young Hee Lim,Amy S. Paller,Jonathan Levinsohn,Kristen E. Holland,Fatima N. Mirza,Emily S. Yin,Christine J. Ko,Jonathan S. Leventhal,Keith A. Choate
出处
期刊:JAMA Dermatology
[American Medical Association]
日期:2019-04-03
卷期号:155 (5): 548-548
被引量:72
标识
DOI:10.1001/jamadermatol.2019.0016
摘要
This study of 3 individuals with linear porokeratosis examines whether the disease is associated with germline and somatic mutations in the PMVK and MVD genes using whole-exome sequencing.
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