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Mutations in TKT Are the Cause of a Syndrome Including Short Stature, Developmental Delay, and Congenital Heart Defects

转酮酶 身材矮小 错义突变 遗传学 生物 外显子组测序 内分泌学 内科学 医学 突变 生物化学 基因 酶
作者
Lia Boyle,Mirjam M. C. Wamelink,Gajja S. Salomons,Birthe Roos,Ana Pop,Andrew Dauber,Vivian Hwa,Melissa Andrew,Jessica Douglas,Murray Feingold,Nancy Kramer,Sulagna C. Saitta,Kyle Retterer,Megan T. Cho,Amber Begtrup,Kristin G. Monaghan,Julia Wynn,Wendy K. Chung
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier]
日期：2016-06-01 卷期号：98 (6): 1235-1242 被引量：58
链接
cell.com nih.gov nih.gov vumc.nldoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2016.03.030
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