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Loss of heterozygosity in CCM2 cDNA revealing a structural variant causing multiple cerebral cavernous malformations

生物遗传学杂合子丢失基因基因座（遗传学）互补DNA 断点 DNA测序损失函数人类遗传学桑格测序基因组染色体等位基因表型

作者

Annabelle Chaussenot,Xavier Ayrignac,Nicolas Chatron,Terry Granchon-Riolzir,Pierre Labauge,Elisabeth Tournier‐Lasserve,Florence Riant

出处

期刊：European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2024-05-16 卷期号：32 (7): 876-878 被引量：1

链接

researchsquare.com nih.govdoi.org

标识

DOI：10.1038/s41431-024-01626-7

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