Mapping interactions between complement C3 and regulators using mutations in atypical hemolytic uremic syndrome

非典型溶血尿毒综合征 替代补体途径 补体系统 遗传学 生物 补语(音乐) 免疫学 伊库利珠单抗 突变 医学 计算生物学 表型 基因 免疫系统 互补
作者
Elizabeth C. Schramm,Lubka T. Roumenina,Tania Rybkine,Sophie Chauvet,Paula Vieira‐Martins,Christophe Hue,Tara Maga,Elisabetta Valoti,Valerie Wilson,Sakari Jokiranta,Richard J. Smith,Marina Noris,Tim Goodship,John Atkinson,Véronique Frémeaux‐Bacchi
出处
期刊:Blood [Elsevier BV]
卷期号:125 (15): 2359-2369 被引量:135
标识
DOI:10.1182/blood-2014-10-609073
摘要

Key Points C3 mutations in aHUS commonly result in impaired complement regulation, C3 consumption, and a poor renal outcome. C3 mutations tend to cluster at the protein surface and facilitate mapping of putative binding sites for the regulatory proteins.
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