谷雨
SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
Combining clinical examination with exome sequencing for the diagnosis and treatment of Marfan syndrome: a case series of 6 families from China
医学
马凡氏综合征
外显子组测序
儿科
重症监护医学
内科学
突变
遗传学
生物
基因
作者
Yanyu Duan,
Peijun Li,
Ting Ding,
Yabin Wang,
Yongling Liao,
Zhiming Du,
Jiayuan Ling,
Shaoqiang Liu,
Weisong Li,
Ziyou Liu
出处
期刊：
Annals of palliative medicine
[AME Publishing Company]
日期：2021-09-01
卷期号：10 (9): 9953-9962
被引量：3
链接
amegroups.com
amegroups.com
doi.org
标识
DOI：10.21037/apm-21-2305
摘要
Yanyu Duan, Peijun Li, Ting Ding, Yabin Wang, Yongling Liao, Zhiming Du, Jiayuan Ling, Shaoqiang Liu, Weisong Li, Ziyou Liu
求助该文献
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
📰 新增『新锐期刊分区』
(2026-3-24)
更新
💬 新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒 每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
方东
完成签到，获得积分
10
1秒前
科目三
的
应助
被
贺贺
采纳，获得
10
1秒前
充电宝
的
应助
被
阳子
采纳，获得
10
2秒前
慕青
上传了
应助文件
2秒前
cecily
发布了新的
文献求助
10
3秒前
无情妙菡
完成签到，获得积分
10
3秒前
小龙女夏弥
完成签到，获得积分
10
4秒前
香蕉觅云
上传了
应助文件
4秒前
深情安青
上传了
应助文件
4秒前
田様
上传了
应助文件
5秒前
Suzi
完成签到
，获得积分
10
5秒前
Orange
上传了
应助文件
5秒前
深情安青
上传了
应助文件
5秒前
田様
的
应助
被
忧心的冰菱
采纳，获得
10
6秒前
chencc
发布了新的
文献求助
10
6秒前
科研通AI6.3
上传了
应助文件
6秒前
红猪给爷爬
完成签到，获得积分
10
7秒前
huangqian
完成签到
，获得积分
10
7秒前
CodeCraft
的
应助
被
木卷可待
采纳，获得
30
7秒前
无极微光
上传了
应助文件
8秒前
李健
上传了
应助文件
9秒前
共享精神
上传了
应助文件
9秒前
顾念
发布了新的
文献求助
10
9秒前
CT
发布了新的
文献求助
10
9秒前
LXH19980318
发布了新的
文献求助
10
10秒前
zhaozhao
发布了新的
文献求助
10
10秒前
热心市民小红花
的
应助
被
syw
采纳，获得
10
10秒前
小松鼠
完成签到
，获得积分
10
11秒前
留胡子的依白
完成签到，获得积分
20
11秒前
qpisuo
发布了新的
文献求助
10
11秒前
充电宝
上传了
应助文件
11秒前
wulanshu
发布了新的
文献求助
10
12秒前
顾矜
上传了
应助文件
12秒前
lili
发布了新的
文献求助
20
12秒前
地西泮
发布了新的
文献求助
10
12秒前
科目三
上传了
应助文件
13秒前
333水
完成签到，获得积分
10
13秒前
乐乐
上传了
应助文件
13秒前
酷波er
上传了
应助文件
14秒前
汉堡包
上传了
应助文件
14秒前
高分求助中
The Wiley Blackwell Companion to Diachronic and Historical Linguistics
3000
HANDBOOK OF CHEMISTRY AND PHYSICS 106th edition
1000
ASPEN Adult Nutrition Support Core Curriculum, Fourth Edition
1000
AnnualResearch andConsultation Report of Panorama survey and Investment strategy onChinaIndustry
1000
Decentring Leadership
800
Signals, Systems, and Signal Processing
610
GMP in Practice: Regulatory Expectations for the Pharmaceutical Industry
500
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
医学
生物
纳米技术
工程类
有机化学
化学工程
生物化学
计算机科学
物理
内科学
复合材料
催化作用
物理化学
光电子学
电极
细胞生物学
基因
无机化学
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
6286827
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
8105606
关于积分的说明
16953040
捐赠科研通
5352110
什么是DOI，文献DOI怎么找？
2844325
邀请新用户注册赠送积分活动
1821614
关于科研通互助平台的介绍
1677891
今日热心研友
无极微光
135
1980
乐求知
186
830
嘉心糖
2510
小小
51
1250
鸟兽兽
36
1150
xuwen
75
580
乐空思
1140
贪玩的秋柔
1110
朴实寻真
48
590
带头大哥
1000
zel666
66
330
ephore
25
640
微尘
51
370
2052669099
43
410
千空
77
小太阳在营业
770
pluto
31
440
GingerF
730
dew
66
打工肥仔
65
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
无极微光
乐求知
嘉心糖
小小
鸟兽兽
xuwen
乐空思
贪玩的秋柔
朴实寻真
带头大哥
zel666
ephore
微尘
2052669099
千空
小太阳在营业
pluto
GingerF
dew
打工肥仔
皖公网安备34019202002308
