[MIRAGE syndrome caused by variation of sterile alpha motif domain-containing protein 9 gene].

患儿 男，1岁2月龄，因“阴茎短小、尿道下裂伴反复感染1年”就诊，合并发育迟缓、慢性腹泻、吞咽功能障碍、一过性血小板减少及贫血，结合基因检测，患儿7号染色体92732940位点存在c.2471G>A（p.Arg824Gln）的杂合变异，诊断为MIRAGE综合征。儿童MIRAGE综合征罕见。儿童期病死率高达62.5%，常见死因为呼吸衰竭、感染性休克、多脏器功能衰竭、失血性休克等。.