标题 |
Segmental Uniparental Isodisomy Causing an “Inside-to-Outside” Limb-Girdle Muscular Dystrophy Due to a Homozygous Mutation in POGLUT1
POGLUT1纯合突变导致“由内到外”肢带肌营养不良的节段性单亲同二体
相关领域
肢带型肌营养不良
肌营养不良
医学
突变
单亲二体
解剖
遗传学
生物
内科学
核型
染色体
基因
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网址 | |
DOI | |
其它 |
期刊:JAMA neurology 作者:Roula Ghaoui; Samuel D. Curtis; Karin S. Kassahn 出版日期:2023-08-01 |
求助人 | |
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