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标题
A novel frameshift deletion in autosomal recessive SBF1-related syndromic neuropathy with necklace fibres
带项链纤维的常染色体隐性SBF 1相关综合征性神经病变中的一种新型移码缺失
相关领域
移码突变 肌肉活检 医学 神经活检 外显子组测序 肌电图 遗传学 病理 生物 周围神经病变 表型 活检 基因 内分泌学 物理医学与康复 糖尿病
网址
https://doi.org/10.1007/s00415-020-09827-y
AI链接 springer.com nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1007/s00415-020-09827-y doi
其它 期刊：Journal of Neurology
作者：Qiang Gang; Conceição Bettencourt; Janice L. Holton; Christopher Lovejoy; Viorica Chelban; et al
出版日期：2020-05-22
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东方傥 在 2025-09-16 12:41:55 发布，悬赏 10 积分
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