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标题
The First Case of Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia with Prominent Paroxysmal Non‐kinesigenic Dyskinesia Caused by a Truncating FGF14 Variant in a Turkish Patient
土耳其患者首例由截短FGF14变异体引起的常染色体隐性小脑共济失调伴明显阵发性非运动源性运动障碍
相关领域
阵发性运动障碍 共济失调 运动障碍 小脑共济失调 运动障碍 医学 肌张力障碍 遗传学 舞蹈病 外显子组测序 心理学 突变 精神科 生物 内科学 基因 帕金森病 疾病
网址
DOI
10.1002/mds.30087 doi
其它 期刊:Movement Disorders
作者:Dilşad Türkdoğan; Н. В. Смолина; Şeyma Tekgül; Tuğçe Gül; Ahmet Yeşilyurt; et al
出版日期:2024-12-20
求助人
RYCrystal 在 2025-01-12 21:52:48 发布自福建,悬赏 10 积分
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