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 De novo and inherited variants in DDX39B cause a novel neurodevelopmental syndrome DDX39B的从头和遗传变异导致一种新的神经发育综合征
相关领域
生物
RNA剪接
基因敲除
小头畸形
吗啉
斑马鱼
遗传学
错义突变
表型
张力减退
RNA结合蛋白
损失函数
RNA解旋酶A
信使核糖核酸
基因
核糖核酸
解旋酶
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期刊：Brain 作者：Kevin T. Booth; Sharayu Jangam; Martin MC Chui; Kayla Treat; Lorenzo Graziani; et al 出版日期：2025-01-28 |
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