Variants in CLDN5 cause a syndrome characterized by seizures, microcephaly and brain calcifications

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标题	Variants in CLDN5 cause a syndrome characterized by seizures, microcephaly and brain calcifications CLDN5变异导致以癫痫发作、小头畸形和脑钙化为特征的综合征相关领域小头畸形斑马鱼生物癫痫错义突变损失函数病理遗传学表型复合杂合度神经科学医学基因
网址	https://doi.org/10.1093/brain/awac461
DOI	10.1093/brain/awac461 doi
其它	期刊：Brain 作者：Ashish R. Deshwar; Cheryl Cytrynbaum; Harsha R. Murthy; Jessica Zon; David Chitayat; et al 出版日期：2022-12-08
求助人	局外人在 2024-04-09 13:16:52 发布自黑龙江，悬赏 10 积分
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