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  The Spanish Fabry women study: a retrospective observational study describing the phenotype of females with GLA variants 西班牙Fabry女性研究：一项描述GLA变体女性表型的回顾性观察研究
相关领域
法布里病
回顾性队列研究
医学
疾病
内科学
错义突变
血管角化瘤
队列
酶替代疗法
表型
生物
病理
遗传学
基因
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| 其它 |
期刊：Orphanet Journal of Rare Diseases 作者：Rosario Sánchez‐Martínez; Tomás Ripoll‐Vera; Manuel López‐Mendoza; Joaquín de Juan-Ribera; Juan R. Gimeno; et al 出版日期：2023-01-09 |
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