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 Heterogeneity of comprehensive clinical phenotype and longitudinal adaptive function and correlation with computational predictions of severity of missense genotypes in KIF1A-associated neurological disorder KIF1A相关神经系统疾病综合临床表型和纵向适应功能的异质性及其与错义基因型严重程度计算预测的相关性
相关领域
错义突变
表型
相关性
基因型
基因型-表型区分
遗传学
医学
生物
生物信息学
基因
数学
几何学
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| DOI | |
| 其它 |
期刊：Genetics in Medicine 作者：Khemika K. Sudnawa; Wenxing Li; Sean Calamia; Cara H. Kanner; Jennifer M Bain; et al 出版日期：2024-05-21 |
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