PKLR mutations in pyruvate kinase deficient Polish patients: Functional characteristics of c.101-1G > A and c.1058delAAG variants

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标题	PKLR mutations in pyruvate kinase deficient Polish patients: Functional characteristics of c.101-1G > A and c.1058delAAG variants 丙酮酸激酶缺陷型波兰患者PKLR突变：c.101-1G>A和c.1058delAAG变异体的功能特征相关领域丙酮酸激酶小基因丙酮酸激酶缺乏四聚体 RNA剪接基因突变复合杂合度溶血性贫血遗传学无义突变胡说生物分子生物学化学酶生物化学错义突变糖酵解免疫学核糖核酸
网址	https://doi.org/10.1016/j.bcmd.2024.102841
DOI	10.1016/j.bcmd.2024.102841 doi
其它	期刊：Blood cells, molecules, & diseases/Blood cells, molecules & diseases 作者：Karolina Maciak; Aneta Jurkiewicz; Wojciech Strojny; Anna Adamowicz-Salach; Magdalena Romiszewska; et al 出版日期：2024-07-01
求助人	refidor 在 2024-04-22 13:52:15 发布自广东，悬赏 10 积分
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