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标题
Expanding the Genetic Spectrum of PPM1K‐Related Maple Syrup Urine Disease: A Novel Mutation
相关领域
枫糖尿病 错义突变 先天性代谢错误 外显子组测序 遗传学 小头畸形 生物 基因 突变 生物化学 氨基酸 亮氨酸
网址
DOI
10.1002/ajmg.a.64037 doi
其它 期刊:American Journal of Medical Genetics Part A
作者:Mustafa Kılıç; Esra Sayar; Suzan İcil; Sevgi DOĞAN; Gizem Gökçe‐Altaş; et al
出版日期:2025-03-06
求助人
BREEZE 在 2026-03-29 01:24:53 发布自新疆,悬赏 10 积分
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