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Expanding the Genetic Spectrum of PPM1K‐Related Maple Syrup Urine Disease: A Novel Mutation 相关领域
枫糖尿病
错义突变
先天性代谢错误
外显子组测序
遗传学
小头畸形
生物
基因
突变
生物化学
氨基酸
亮氨酸
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期刊:American Journal of Medical Genetics Part A 作者:Mustafa Kılıç; Esra Sayar; Suzan İcil; Sevgi DOĞAN; Gizem Gökçe‐Altaş; et al 出版日期:2025-03-06 |
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