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 Bi-allelic loss-of-function variants in POC5 cause a syndromic retinal, endocrine and neuromuscular ciliopathy OC 5中的双基因功能丧失变体导致综合征性视网膜、内分泌和神经肌肉性纤毛虫病
相关领域
睫状体病
内分泌系统
损失函数
医学
等位基因
功能（生物学）
生物
生物信息学
遗传学
内科学
基因
表型
激素
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期刊：Genetics in Medicine 作者：Anneke T. Vulto‐van Silfhout; Ingrid M. Jazet; Suzanne Yzer; Jeroen A. A. H. Pas; Serwet Demirdas; et al 出版日期：2025-06-01 |
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