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TUBB3 Arg262His causes a recognizable syndrome including CFEOM3, facial palsy, joint contractures, and early-onset peripheral neuropathy
相关领域
周围神经病变 生物 外围设备 肌肉挛缩 人类遗传学 关节挛缩 物理医学与康复 解剖 挛缩 内科学 医学 遗传学 内分泌学 糖尿病 基因
网址
https://doi.org/10.1007/s00439-021-02379-9
AI链接 forskningsportal.dk nih.gov europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
DOI
10.1007/s00439-021-02379-9 doi
其它 期刊：Human Genetics
作者：Mary C. Whitman; Brenda J. Barry; Caroline D. Robson; Flavia M. Facio; Carol Van Ryzin; et al
出版日期：2021-10-15
求助人
淡定紫槐 在 2025-09-23 09:46:22 发布，悬赏 10 积分
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