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TUBB3 Arg262His causes a recognizable syndrome including CFEOM3, facial palsy, joint contractures, and early-onset peripheral neuropathy

周围神经病变 生物 外围设备 肌肉挛缩 人类遗传学 关节挛缩 物理医学与康复 解剖 挛缩 内科学 医学 遗传学 内分泌学 糖尿病 基因
作者
Mary C. Whitman,Brenda J. Barry,Caroline D. Robson,Flavia M. Facio,Carol Van Ryzin,Wai‐Man Chan,Tanya Lehky,Audrey Thurm,Christopher Zalewski,Kelly King,Carmen C. Brewer,Konstantinia Almpani,Janice S. Lee,Angela Delaney,Edmond J. FitzGibbon,Paul R. Lee,Camilo Toro,Scott M. Paul,Omar Abdul‐Rahman,Bryn D. Webb
出处
期刊：Human Genetics [Springer Science+Business Media]
日期：2021-10-15 卷期号：140 (12): 1709-1731 被引量：26
链接
forskningsportal.dk nih.gov europepmc.org europepmc.org nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s00439-021-02379-9
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