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  Case Report: A Novel Homozygous Missense Variant of FBN3 Supporting It Is a New Candidate Gene Causative of a Bardet–Biedl Syndrome–Like Phenotype 病例报告：FBN 3的一种新型纯合错义变体支持它是导致Bardet-Biedl综合征样表型的新候选基因
相关领域
错义突变
巴德-比德尔综合征
遗传学
短乳
先证者
候选基因
表型
生物
遗传异质性
基因
生物信息学
突变
身材矮小
内分泌学
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| 其它 |
期刊：Frontiers in Genetics 作者：Maria Luce Genovesi; Bárbara Torres; Marina Goldoni; Eliana Salvo; Claudia Cesario; et al 出版日期：2022-07-15 |
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