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  Identification of Novel Compound Heterozygous Variants of the PNPLA6 Gene in Boucher–Neuhäuser Syndrome Boucher-Neuhäuser综合征PNPLA6基因新复合杂合变异体的鉴定
相关领域
桑格测序
外显子组测序
遗传学
复合杂合度
基因
生物
外显子组
医学
突变
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