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 Two siblings with non-classic P450scc deficiency resulted from a novel mutation inCYP11A1gene misdiagnosed as familial glucocorticoid deficiency 误诊为家族性糖皮质激素缺乏症的Incyp11a1基因新突变导致2例非典型P450scc缺乏症
相关领域
错义突变
医学
肾上腺功能不全
无义突变
胆固醇侧链裂解酶
肾上腺危象
糖皮质激素
原发性肾上腺功能不全
突变
内分泌学
内科学
遗传学
基因
生物
新陈代谢
细胞色素P450
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| 其它 |
期刊：BMJ case reports 作者：Binh Thanh Le; Minh Cuong Duong; Tien Quoc Nguyen; Chau Minh Nguyen 出版日期：2022-12-01 |
| 求助人 | |
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