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 Updated mutational spectrum and genotype–phenotype correlations in ichthyosis patients with ABCA12 pathogenic variants ABCA12致病变异体鱼鳞病患者突变谱和基因型-表型相关性的更新
相关领域
生物
鱼鳞病
桑格测序
先天性鱼鳞病
遗传学
板层鱼鳞病
外显子组测序
表型
复合杂合度
突变
基因
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期刊：Experimental Dermatology 作者：Tatsuhiro Noda; Takuya Takeichi; Kana Tanahashi; Yasushi Ogawa; So Takeuchi; et al 出版日期：2024-04-01 |
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