| 标题 |
  Ectopic Posterior Pituitary, Polydactyly, Midfacial Hypoplasia and Multiple Pituitary Hormone Deficiency due to a Novel Heterozygous IVS11-2A>C(c.1957-2A>C) Mutation in the <i>GLI2</i> Gene i GLI 2/i基因新型杂合IVS 11 -2A C（c.1957-2A C）突变引起的异位后垂体、多趾、面中部发育不全和多种垂体激素缺乏症
相关领域
发育不良
胶质2
内分泌学
多指
小阴茎
内科学
突变
外显率
垂体机能减退
垂体后叶
医学
生物
垂体
表型
解剖
遗传学
激素
基因
尿道下裂
刺猬信号通路
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| DOI | |
| 其它 |
期刊：Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology 作者：Meliha Demiral; Hüseyin Demirbilek; Edip Ünal; Ceren Damla Durmaz; Serdar Ceylaner; et al 出版日期：2019-11-28 |
| 求助人 |
FebrisY
在
2025-09-16 13:14:04 发布，悬赏 10 积分
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