Identification of two novel pathogenic compound heterozygous MYO7A mutations in Usher syndrome by whole exome sequencing

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标题	Identification of two novel pathogenic compound heterozygous MYO7A mutations in Usher syndrome by whole exome sequencing 全外显子组测序鉴定Usher综合征中两个新的致病性复合杂合MYO7A突变相关领域桑格测序外显子组测序遗传学复合杂合度无义突变胡说 DNA测序外显子系谱图聚合酶链反应 Usher综合征突变医学外显子组 RNA剪接生物基因色素性视网膜炎错义突变核糖核酸
网址	https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2017.11.020
DOI	10.1016/j.ijporl.2017.11.020 doi
其它	期刊：International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology 作者：Ying Jia; Xiaoge Li; Dong Yang; Yi Xu; Ying Guo; et al 出版日期：2017-11-23
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