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 Intrafamilial phenotypic variability in TBC1D24-TLDc homozygous pathogenic variant-related developmental and epileptic encephalopathy TBC1D24-TLDc纯合致病变异体相关发育性和癫痫性脑病的家族内表型变异
相关领域
医学
癫痫
脑病
小脑共济失调
萎缩
共济失调
小脑
表型
儿科
病理
遗传学
内科学
生物
精神科
基因
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期刊：Clinical Neurology and Neurosurgery 作者：Hsiu-Fen Lee; Ching‐Shiang Chi; Chi-Ren Tsai 出版日期：2022-03-01 |
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