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 [Analysis of TUBB4A gene variant in a patient with adolescent-onset hypomyelinating leukodystrophy with atrophy of basal ganglia and cerebellum] [1例青少年发病的低髓鞘性脑白质营养不良伴基底神经节和小脑萎缩患者的TUBB4A基因变异分析]
相关领域
桑格测序
外显子组测序
医学遗传学
生物
遗传学
人口
白质营养不良
病理
医学
突变
基因
环境卫生
疾病
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| 其它 |
期刊：PubMed 作者：Zixuan Ying; Xi Cheng; Xiaojun Xu; Zhi Mao; Zhengyu Chen; et al 出版日期：2023-04-10 |
| 求助人 | |
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