已完结
  • 文献求助详情
标题
[高分] Mutations in Twinkle primase-helicase cause Perrault syndrome with neurologic features
闪烁引物酶-解旋酶突变导致具有神经系统特征的Perrault综合征
相关领域
遗传学 生物 复合杂合度 反射减退 脊髓小脑共济失调 突变 遗传异质性 表型 基因 解剖 弱点
网址
DOI
暂未提供,该求助的时间将会延长,查看原因?
AI识别 10.1212/wnl.0000000000001036 doi
求助人
三七 在 2025-05-11 13:32:41 发布自江苏,悬赏 50 积分
下载 求助已完成,仅限求助人下载。
 
温馨提示:该文献已被科研通 学术中心 收录,前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库,收集文献的基本信息(如标题、摘要、期刊、作者、被引量等),不提供下载功能。如需下载文献全文,请通过文献求助获取。
该求助已完结,感谢关注
如需该文献,请重新发布求助,前往发布
科研通,让科研之路畅通无阻
请遵守相关知识产权规定,勿将文件分享给他人,仅可用于个人研究学习
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
snail01完成签到,获得积分10
刚刚
zmm完成签到,获得积分10
刚刚
林夕完成签到,获得积分10
刚刚
可爱的函函应助FG采纳,获得10
刚刚
刚刚
科研通AI5应助xyf采纳,获得10
1秒前
大聪明发布了新的文献求助10
1秒前
1秒前
勤劳的星月完成签到,获得积分10
1秒前
追逐123完成签到 ,获得积分10
2秒前
Hui发布了新的文献求助10
2秒前
2秒前
希望天下0贩的0应助YJL采纳,获得10
2秒前
星辰大海应助低温少年采纳,获得10
2秒前
轻歌水越发布了新的文献求助10
2秒前
搞笑5次完成签到,获得积分10
3秒前
充电宝应助如此纠结采纳,获得10
3秒前
3秒前
小小完成签到 ,获得积分10
3秒前
3秒前
vera完成签到 ,获得积分10
3秒前
无限猕猴桃应助lizhiqian2024采纳,获得10
3秒前
传奇3应助念安采纳,获得10
4秒前
ju00发布了新的文献求助10
4秒前
ivy0425完成签到,获得积分10
5秒前
开放灭绝发布了新的文献求助10
5秒前
5秒前
6秒前
乐观孤风发布了新的文献求助10
6秒前
炙热冰蓝完成签到,获得积分10
6秒前
6秒前
LLL发布了新的文献求助10
6秒前
Ava应助我爱科研采纳,获得10
6秒前
Lunjiang发布了新的文献求助10
6秒前
7秒前
A高完成签到,获得积分10
7秒前
zzzzzz完成签到 ,获得积分10
8秒前
威武忆山完成签到 ,获得积分10
8秒前
8秒前
ke发布了新的文献求助20
8秒前
高分求助中
Encyclopedia of Mathematical Physics 2nd edition 888
Technologies supporting mass customization of apparel: A pilot project 600
Introduction to Strong Mixing Conditions Volumes 1-3 500
Pharmacological profile of sulodexide 400
Optical and electric properties of monocrystalline synthetic diamond irradiated by neutrons 320
共融服務學習指南 300
Essentials of Pharmacoeconomics: Health Economics and Outcomes Research 3rd Edition. by Karen Rascati 300
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 物理 生物化学 纳米技术 计算机科学 化学工程 内科学 复合材料 物理化学 电极 遗传学 量子力学 基因 冶金 催化作用
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 3804522
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 3349389
关于积分的说明 10344195
捐赠科研通 3065478
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1683099
邀请新用户注册赠送积分活动 808713
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 764675