Recurrent de novo variants in the spliceosomal factor CRNKL1 are associated with severe microcephaly and pontocerebellar hypoplasia with seizures

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标题	Recurrent de novo variants in the spliceosomal factor CRNKL1 are associated with severe microcephaly and pontocerebellar hypoplasia with seizures 剪接体因子CRNKL1的复发性从头变异与严重小头畸形和桥小脑发育不全伴癫痫发作相关
网址	https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2025.05.013
DOI	10.1016/j.ajhg.2025.05.013 doi
其它	期刊：The American Journal of Human Genetics 作者：Sankalita Ray Das; Rosie Sullivan; Mischa S.G. Ruegg; Julia Horsfield; Jordan Doran; et al 出版日期：2025
求助人	yahonyoyoyo 在 2025-06-19 11:27:42 发布自福建，悬赏 10 积分
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