发布文献求助
已关闭
  • 文献求助详情
标题
[高分] Intrafamilial phenotypic heterogeneity in siblings with pseudohypoparathyroidism 1B due to maternal STX16 deletion
由于母亲STX 16缺失导致患有假甲状旁腺功能减退症1B的兄弟姐妹的家族内表型差异
相关领域
GNAS复合轨迹 假性甲状旁腺机能减退 医学 表型 表观遗传学 肥胖 内分泌学 内科学 儿科 遗传学 基因 生物 甲状旁腺激素 钙
网址
https://doi.org/10.1515/jpem-2023-0249
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1515/jpem-2023-0249 doi
其它 期刊：Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism
作者：John D. Odom; Carlos A. Bacino; Lefkothea Karaviti; Weimin Bi; Alfonso Hoyos-Martínez
出版日期：2023-12-13
求助人
犹豫若云 在 2025-07-23 10:55:26 发布自北京，悬赏 50 积分
下载
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
相关文献
  1. <i>GNAS</i> Locus and Pseudohypoparathyroidism
  2. Genetic Analysis and Evaluation of Resistance to Thyrotropin and Growth Hormone-Releasing Hormone in...
  3. GNAS Epigenetic Defects and Pseudohypoparathyroidism: Time for a New Classification?
  4. A novel mutation in pseudohypoparathyroidism type 1a in a Chinese woman and her son with hypocalcaem...
  5. Fahr syndrome discovered in adulthood revealing a rare GNAS mutation in pseudohypoparathyroidism typ...
  6. Identification of a Novel Mutation in a Family with Pseudohypoparathyroidism Type 1a
  7. Pseudohypoparathyroidism type 1B (PHP1B), a rare disorder encountered in adolescence
  8. Pseudohypoparathyroidism Type Ib (PHP-Ib): PTH-Resistant Hypocalcemia and Hyperphosphatemia Due to A...
  9. [Pseudohypoparathyroidism type I b and genomic imprinting].
  10. GNAS1 gene abnormality in pseudohypoparathyroidism I a
　...点击展开更多...　
求助 / 应助时间线

  • 7小时前，求助关闭

    犹豫若云 犹豫若云 Lv12 求助人 关闭了本次求助。

    说明 不需要了【积分已退回】

  • 10小时前

    科研通AI2.0 科研通AI2.0 机器人 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载

    10:55:31 未找到该文献，机器人已退出，请等待人工下载
    10:55:28 科研通AI机器人（上海）收到请求，开始寻找文献
    10:55:26 已向机器人发送请求

  • 10小时前

    犹豫若云 犹豫若云 Lv12 求助人 发起了本次求助

更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
zz发布了新的文献求助10
刚刚
香蕉觅云的应助被11111采纳，获得10
1秒前
燕子发布了新的文献求助100
1秒前
3秒前
luraaaa完成签到，获得积分10
4秒前
li发布了新的文献求助10
5秒前
阳佟万言完成签到，获得积分10
5秒前
6秒前
6秒前
7秒前
8秒前
9秒前
纯真晓灵发布了新的文献求助10
10秒前
科目三的应助被kun采纳，获得10
11秒前
hehehe发布了新的文献求助10
11秒前
Tomi发布了新的文献求助20
11秒前
木木发布了新的文献求助10
12秒前
12秒前
12秒前
14秒前
14秒前
Bonnienuit发布了新的文献求助10
15秒前
15秒前
共情发布了新的文献求助10
17秒前
小马甲的应助被陈昭琼采纳，获得10
19秒前
daodemoli发布了新的文献求助10
19秒前
WSH发布了新的文献求助10
20秒前
纯真晓灵完成签到，获得积分10
20秒前
zg完成签到，获得积分10
21秒前
Cloud发布了新的文献求助10
21秒前
华仔的应助被nocap666采纳，获得10
21秒前
21秒前
万能图书馆的应助被苏州小北采纳，获得10
21秒前
23秒前
23秒前
23秒前
24秒前
CR7的应助被Tomi采纳，获得20
25秒前
任伟超发布了新的文献求助10
25秒前
笨笨发布了新的文献求助10
26秒前
高分求助中
【请各位用户详细阅读此贴后再求助】科研通的精品贴汇总(请勿应助) 10000
The Mother of All Tableaux: Order, Equivalence, and Geometry in the Large-scale Structure of Optimality Theory 3000
求 5G-Advanced NTN空天地一体化技术 pdf版 500
International Code of Nomenclature for algae, fungi, and plants (Madrid Code) (Regnum Vegetabile) 500
Maritime Applications of Prolonged Casualty Care: Drowning and Hypothermia on an Amphibious Warship 500
Comparison analysis of Apple face ID in iPad Pro 13” with first use of metasurfaces for diffraction vs. iPhone 16 Pro 500
Towards a $2B optical metasurfaces opportunity by 2029: a cornerstone for augmented reality, an incremental innovation for imaging （YINTR24441） 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 遗传学 基因 物理化学 催化作用 冶金 细胞生物学 免疫学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 4066053
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 3604736
关于积分的说明 11448246
捐赠科研通 3327101
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1829030
邀请新用户注册赠送积分活动 899118
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 819449
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通