发布文献求助
亲爱的研友该休息了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！身体可是革命的本钱，早点休息，好梦！
已完结
  • 文献求助详情
标题
A synonymous mutation in SPINK5 exon 11 causes Netherton syndrome by altering exonic splicing regulatory elements
SPINK5外显子11的同义突变通过改变外显子剪接调节元件导致Netherton综合征
相关领域
小基因 外显子 RNA剪接 剪接位点突变 外显子跳跃 生物 遗传学 选择性拼接 突变 外显子剪接增强剂 分子生物学 基因 核糖核酸
网址
https://doi.org/10.1038/jhg.2012.22
DOI
10.1038/jhg.2012.22 doi
其它 期刊：Journal of Human Genetics
作者：Paola Fortugno; Fabiana Grosso; Giovanna Zambruno; Serena Pastore; Flavio Faletra; et al
出版日期：2012-03-01
求助人
氨基酸 在 2025-09-29 09:18:19 发布自江苏，悬赏 10 积分
下载 该求助完结已超 24 小时，文件已从服务器自动删除，无法下载。
 
温馨提示：该文献已被科研通 学术中心 收录，前往查看
科研通『学术中心』是文献索引库，收集文献的基本信息（如标题、摘要、期刊、作者、被引量等），不提供下载功能。如需下载文献全文，请通过文献求助获取。
上个求助
下个求助
提交工单
该求助已完结，感谢关注
如需该文献，请重新发布求助，前往发布
科研通的所有服务均免费，并承诺对个人用户永久免费！
请遵守相关知识产权规定，勿将文件分享给他人，仅可用于个人研究学习
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
13秒前
看不了一点文献举报求助违规成功
14秒前
盖亚奇举报求助违规成功
14秒前
Jacky举报求助违规成功
14秒前
14秒前
dxldxl发布了新的文献求助150
35秒前
43秒前
道天完成签到，获得积分10
46秒前
龙06发布了新的文献求助30
50秒前
51秒前
龙06完成签到，获得积分10
58秒前
zzz完成签到，获得积分10
1分钟前
看不了一点文献举报求助违规成功
1分钟前
Criminology34举报求助违规成功
1分钟前
GPTea举报求助违规成功
1分钟前
1分钟前
ajing完成签到，获得积分10
1分钟前
a3265640发布了新的文献求助20
1分钟前
科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10
1分钟前
啊湫超爱学习完成签到，获得积分10
1分钟前
1分钟前
Crystal发布了新的文献求助10
1分钟前
坚强的平卉的应助被高晨焜采纳，获得10
2分钟前
高晨焜完成签到，获得积分10
2分钟前
3分钟前
3分钟前
3分钟前
ChenLan发布了新的文献求助10
3分钟前
lisa发布了新的文献求助10
3分钟前
kukudou2发布了新的文献求助10
3分钟前
ceeray23的应助被科研通管家采纳，获得10
3分钟前
3分钟前
3分钟前
4分钟前
4分钟前
时间煮雨我煮鱼完成签到，获得积分10
4分钟前
你嵙这个期刊没买完成签到 ，获得积分10
4分钟前
4分钟前
GingerF的应助被Jsihao采纳，获得50
4分钟前
NiNi完成签到 ，获得积分10
4分钟前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】 10000
The Social Work Ethics Casebook: Cases and Commentary (revised 2nd ed.).. Frederic G. Reamer 1070
The Complete Pro-Guide to the All-New Affinity Studio: The A-to-Z Master Manual: Master Vector, Pixel, & Layout Design: Advanced Techniques for Photo, Designer, and Publisher in the Unified Suite 1000
按地区划分的1,091个公共养老金档案列表 801
The International Law of the Sea (fourth edition) 800
Teacher Wellbeing: A Real Conversation for Teachers and Leaders 600
Machine Learning for Polymer Informatics 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 物理化学 基因 遗传学 催化作用 冶金 量子力学 光电子学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 5407919
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 4525355
关于积分的说明 14101684
捐赠科研通 4439241
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 2436668
邀请新用户注册赠送积分活动 1428645
关于科研通互助平台的介绍 1406737
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通