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Whole-Exome Sequencing Uncovers Novel Causative Variants and Additional Findings in Three Patients Affected by Glycogen Storage Disease Type VI and Fanconi−Bickel Syndrome
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外显子组测序 遗传学 生物 孟德尔遗传 外显子组 基因 桑格测序 医学遗传学 遗传异质性 糖原贮积病 拷贝数变化 表型 疾病 生物信息学 DNA测序 医学 基因组 内科学
网址
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2020.6015...
AI链接 frontiersin.org frontiersin.org nih.govdoi.org
DOI
10.3389/fgene.2020.601566 doi
其它 期刊：Frontiers in Genetics
作者：Maryam Eghbali; Kiyana Sadat Fatemi; Shadab Salehpour; Maryam Abiri; Hassan Saei; et al
出版日期：2021-01-11
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Happyable 在 2025-09-22 16:00:09 发布，悬赏 10 积分
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