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标题
Characterization of Novel Splicing Mutations and a Recurrent Deletion in COLQ Congenital Myasthenic Syndrome
COLQ先天性肌无力综合征中新剪接突变和复发性缺失的特征
相关领域
先天性肌无力综合征 医学 外显子组测序 RNA剪接 神经肌肉传递 遗传学 外显子 基因 重复性神经刺激 突变 生物信息学 生物 内科学 重症肌无力 核糖核酸
网址
https://doi.org/10.1096/fj.202501466r
AI链接 nih.govdoi.org
DOI
10.1096/fj.202501466r doi
其它 期刊：The FASEB Journal
作者：Yue Liu; Zhiguang Li; Yan Shi; Yao Xu; Zhiqiang Wang; et al
出版日期：2025-07-24
求助人
秋霞 在 2025-11-24 11:08:49 发布自湖北，悬赏 10 积分
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